pränatale Analyse von Trisomie 21, 18 und 13 sowie
Aneuploidien der Geschlechtschromosomen nach Punktion

das Labor Confidence bietet Ihnen eine neue pränatale Analyse von Trisomie 21, 18 und 13 sowie Aneuploidien der Geschlechtschromosomen auf Basis der Quantitativen Fluoreszenz-PCR an.
Dieser diagnostische Test ist eine schnelle Zusatz- oder sogar Ersatzmethode zur konventionellen Karyotypisierung – die häufigsten fetalen Aneuploidien können so rasch überprüft werden und den Patientinnen innerhalb kürzester Zeit mitgeteilt werden.
Ein positiver Befund kann danach durch eine vollständige cytogenetische Untersuchung auf strukturelle Chromosomenaberrationen ergänzt werden.
In Fällen von Patientinnen mit niedrigem Risiko, bei denen eine komplette Karyotypisierung nicht indiziert ist, kann das Verfahren daher als Stand-alone-Test eingesetzt werden.

In Studien hat sich herausgestellt, dass in unkomplizierten Schwangerschaften mit niedrigem Risiko – erhöhtes maternales Alter z.B. – und dem Ziel, Trisomien  von Chromosom 13, 18, 21, X und Y, zu detektieren, die Quantitative Fluoreszenz-PCR als alleiniger Test geeignet ist, die Karyotypisierung zu ersetzen.

Aberrationen wie Translokationen, Deletionen, Inversionen, Mosaizismen und seltenen Aneuploidien werden nicht untersucht.
Ein Restrisiko, Chromosomenanomalien nicht zu detektieren, besteht zu etwa 0,1%. Analyse mittels G-Banding sollte für diese Fälle und für alle mit erhöhtem Risiko, z.B. Vorliegen von familiär assoziierten Anomalien reserviert sein.

Resultate liegen rasch- auf Wunsch auch innerhalb von einem Werktag – vor.

Die Kosten einer Analyse mit Chorionzotten oder Fruchtwasser betragen EUR 290,00 inkl. MwSt. betragen.

Genauere Infos:
Häufige Trisomien, Triploidien, Geschlechtschromosomenaneuploidien sind alle mittels QF-PCR detektierbar, entsprechen rund 95% aller in der Studie von Canada gefundenen Anomalien (Prenatal Diagnosis 2011; 31: 454-458).
United Kingdom National Health Service hat dieses QF-PCR-screening bereits als alleinigen Vortest für Patienten mit niedrigem Risiko eingeführt (Hills et. al., 2010).
Das Prinzip des Tests basiert auf der PCR-Amplifikation von multiplen Marken (Short-Tandem-Repeats, validiert in über 25.000 klinischen Proben) auf den zu untersuchenden Chromosomen und anschließender elektrophoretischer Fragmentanalyse der PCR-Produkte. Für den Fall, dass sich die verwendeten Marker als nicht-informativ (weil homozygot) erweisen, sind zusätzliche Back-up-Marker vorgesehen, die für jedes der 5 Chromosomen eingesetzt werden können. Der Test hat eine Spezifität und Sensitivität von 100%. Als Ausgangsmaterial dienen Proben aus der Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie – dabei ist von Vorteil, dass die DNA-Amplifikation sehr sensitiv ist und auch mit kleinsten Probenmengen durchgeführt werden kann. Die multiplen Marker können außerdem zusätzliche Informationen geben (z.B. die Herkunft des Extra-Chromosoms und die meiotische Phase, in der die non-disjunction passiert ist).
Im Vergleich zu FISH unterliegt der Test zwar der gleichen Limitierung – er detektiert, wonach „gesucht“ wird – ist dafür aber weitaus schneller, kostengünstiger und einfacher/eindeutiger zu interpretieren.