pränatale Analyse von Trisomie 21, 18 und 13 sowie Aneuploidien der Geschlechtschromosomen nach Punktion

das Labor Confidence bietet Ihnen eine neue pränatale Analyse von Trisomie 21, 18 und 13 sowie Aneuploidien der Geschlechtschromosomen auf Basis der
Quantitativen Fluoreszenz-PCR.
Dieser diagnostische Test ist eine schnelle Zusatz- oder sogar Ersatzmethode zur konventionellen Karyotypisierung – die häufigsten fetalen Aneuploidien können so rasch überprüft werden und den Patientinnen innerhalb kürzester Zeit mitgeteilt werden.
Ein positiver Befund kann danach durch eine vollständige cytogenetische Untersuchung auf strukturelle Chromosomenaberrationen ergänzt werden.
In Fällen von Patientinnen mit niedrigem Risiko, bei denen eine komplette Karyotypisierung nicht indiziert ist, kann das Verfahren daher als Stand-alone-Test eingesetzt werden.

In Studien hat sich herausgestellt, dass in unkomplizierten Schwangerschaften mit niedrigem Risiko – erhöhtes maternales Alter z.B. – und dem Ziel, Trisomien  von Chromosom 13, 18, 21, X und Y, zu detektieren, die Quantitative Fluoreszenz-PCR als alleiniger Test geeignet ist, die Karyotypisierung zu ersetzen.

Aberrationen wie Translokationen, Deletionen, Inversionen, Mosaizismen und seltenen Aneuploidien werden nicht untersucht.
Ein Restrisiko, Chromosomenanomalien nicht zu detektieren, besteht zu etwa 0,1%. Analyse mittels G-Banding sollte für diese Fälle und für alle mit erhöhtem Risiko, z.B. Vorliegen von familiär assoziierten Anomalien reserviert sein.

Resultate liegen rasch- auf Wunsch auch innerhalb von einem Werktag – vor.

Die Kosten einer Analyse mit Chorionzotten oder Fruchtwasser betragen EUR 290,00 inkl. MwSt. betragen.

Genauere Infos:
Häufige Trisomien, Triploidien, Geschlechtschromosomenaneuploidien sind alle mittels QF-PCR detektierbar, entsprechen rund 95% aller in der Studie von Canada gefundenen Anomalien (Prenatal Diagnosis 2011; 31: 454-458).
United Kingdom National Health Service hat dieses QF-PCR-screening bereits als alleinigen Vortest für Patienten mit niedrigem Risiko eingeführt (Hills et. al., 2010).
Das Prinzip des Tests basiert auf der PCR-Amplifikation von multiplen Marken (Short-Tandem-Repeats, validiert in über 25.000 klinischen Proben) auf den zu untersuchenden Chromosomen und anschließender elektrophoretischer Fragmentanalyse der PCR-Produkte. Für den Fall, dass sich die verwendeten Marker als nicht-informativ (weil homozygot) erweisen, sind zusätzliche Back-up-Marker vorgesehen, die für jedes der 5 Chromosomen eingesetzt werden können. Der Test erhält laut Hersteller eine Spezifität und Sensitivität von 100%. Als Ausgangsmaterial dienen Proben aus der Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie – dabei ist von Vorteil, dass die DNA-Amplifikation mit fluoreszierenden Primern sehr sensitiv ist und auch mit kleinsten Probenmengen durchgeführt werden kann
(wie beim Vaterschaftstest). Die multiplen Marker können außerdem zusätzliche Informationen geben (z.B. die Herkunft des Extra-Chromosoms und die meiotische Phase, in der die non-disjunction passierte).
Im Vergleich zu FISH unterliegt der Test zwar der gleichen Limitierung – es wird nur detektiert, wonach auch „gesucht“ wird – ist dafür aber weitaus schneller, kostengünstiger und einfacher/eindeutiger zu interpretieren.

HLA-B27, HLA-DQ2, HLA-DQ8

SSOP-Realtime-PCR zur Abklärung bei Verdacht auf Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew), Zöliakie oder andere mit dem jeweiligen Gen assoziierte Erkrankungen

• Probenmaterial: Mundhöhlenabstrich oder Blutprobe

Zur externen Qualitätssicherung nimmt unser Labor jährlich an den Ringversuchen der United Kingdom National External Quality Assessment Services (UKNEQAS) für HLA-Typisierung teil.

Unser Labor ist beim Gesundheitsministerium für medizinisch-genetische Untersuchungen registriert.

Sperma-Nachweise: Immunochemische Testverfahren mit monoklonalen Antikörpern gegen Glykoproteine

Wir weisen Sperma immer mittels doppeltem Test nach:

1. PSA-Test:

immunochemisches Testverfahren mit monoklonalen Antikörpern gegen Prostata-spezifische Antigene im Ejakulat.
Das Prostata-spezifische Antigen (PSA) ist ein Glykoprotein, das eine wichtige Rolle bei der Verflüssigung der Samenflüssigkeit spielt.
Enthält die Probe PSA, so erscheint eine rot gefärbte Testlinie. Die Sensitivität des PSA-Nachweises liegt bei min. 4.0 ng/ml.

2. Semenogelin Test:

Dieser Test beruht auf demselben Mechanismus, Semenogelin ist ein von Samenvesikel produziertes Protein.
Sein cut-off Wert liegt bei 1µl menschlichen Samens.

Liegt eine Konjugat-Komplexbildung der Probe mit beiden Antikörpern vor, ist das Ergebnis Sperma- positiv.

Preis: EUR 60,00 inkl. MwSt.

Dauer insgesamt ca. 20 Minuten

Eine zusätzliche Identitätsfeststellung auf DNA-Basis ist unter bestimmten Voraussetzungen, bei genügendem Ausgangsmaterial und einer Referenzprobe prinzipiell möglich

Tier-Analysen:

Sie wollten schon immer wissen, was in Ihrem Mischling steckt?

“Ist mein Zuchthund wirklich reinrassig, aus welchen Rassen besteht mein Mischling?”

Auf solche Fragen geben wir Ihnen mit usnerer Mischlingsanalyse Antwort, bestellen Sie den Rassetest unter 01 3684554.

Probe: Maulhöhlenabstriche.
Preis: 169,00 inkl. MwSt.

Molekularbiologische Methoden der Genotypisierung liefern fälschungssichere Nachweise der Herkunft und Abstammung eines Tieres und ergänzen herkömmliche Dokumente wie das Zuchtbuch.
Die genetische Zusammensetzung kann Ihnen wichtige Hinweise über sein Verhalten aber auch über mögliche Krankheitsdispositionen geben. Da in einzelnen Rassen  bestimmte Krankheiten sowie Medikamentenunverträglichkeiten gehäuft auftreten, kann diese Information für Ihren Hund von lebenswichtiger Bedeutung sein. Bei Kampfhunden verlangen viele Versicherungen und Ordnungsämter inzwischen einen Nachweis über die Rassen. Wir greifen auf die größte Datenbank für Hunderassen zurück, derzeit können wir weit über 215 Hunderassen testen.